MTHFR (متیلنتتراهیدروفولات ردوکتاز) یک آنزیم کلیدی در فرآیند متابولیسم فولات است که می تواند تبدیل 5،10-متیلن تتراهیدروفولات را کاتالیز کند.5-متیل تتراهیدروفولات (5-MTHF)به عنوان یک اهداکننده غیرمستقیم گروه های متیل، سپس در سنتز شرکت می کنندپورین ها و پیریمیدین ها و متیلاسیون DNA، RNA و پروتئین ها در بدن، سطح هموسیستئین طبیعی را در بدن حفظ می کند.
MTHFR دارای پلی مورفیسم های ژنتیکی است و محتمل ترین محل جهش C677T است.
جهش MTHFR C677T می تواند به طور قابل توجهی فعالیت آن را کاهش دهدآنزیم MTHFRو سه ژنوتیپ زیر وجود دارد.
ژنوتیپ |
فعالیت MTHFR |
اختلال متابولیسم فولات |
677CC |
100% |
طبیعی |
677سی تی |
65% |
ریسک متوسط |
677TT |
30% |
ریسک بالا |