MTHFR چیست؟

MTHFR (متیلنتتراهیدروفولات ردوکتاز) یک آنزیم کلیدی در فرآیند متابولیسم فولات است که می تواند تبدیل 5،10-متیلن تتراهیدروفولات را کاتالیز کند.5-متیل تتراهیدروفولات (5-MTHF)به عنوان یک اهداکننده غیرمستقیم گروه های متیل، سپس در سنتز شرکت می کنندپورین ها و پیریمیدین ها و متیلاسیون DNA، RNA و پروتئین ها در بدن، سطح هموسیستئین طبیعی را در بدن حفظ می کند.


What is MTHFR

 

MTHFR دارای پلی مورفیسم های ژنتیکی است و محتمل ترین محل جهش C677T است.

جهش MTHFR C677T می تواند به طور قابل توجهی فعالیت آن را کاهش دهدآنزیم MTHFRو سه ژنوتیپ زیر وجود دارد.


ژنوتیپ

فعالیت MTHFR

اختلال متابولیسم فولات

677CC

100%

طبیعی

677سی تی

65%

ریسک متوسط

677TT

30%

ریسک بالا



بیا حرف بزنیم

ما برای کمک اینجا هستیم

با ما تماس بگیرید
 

展开
TOP