پلی مورفیسم های ژن آنزیمی متابولیزه کننده فولات می تواند منجر به اختلال در متابولیسم فولات شود. همانطور که در بالا ذکر شد، 5،10-متیلن تتراهیدروفولاتردوکتاز به طور کلی به سه ژنوتیپ طبقه بندی می شود.
این امر تبدیل اسید فولیک را در بدن دشوار می کند.
گفته می شود که حاملان ژن MTHFR677TT دارای اختلال شدید متابولیسم فولات هستند.
گفته می شود که حاملان ژن MTHFR677CT دارای اختلال متوسطی در متابولیسم فولات هستند.
این ژنوتیپها نه تنها منجر به مصرف کم فولات میشوند، بلکه مستعد ابتلا به برخی بیماریها هستند.
اکنون آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در آنزیم های مختلف متابولیسم فولات در دسترس است تا مشخص شود آیا آنها اختلالی در متابولیسم فولات دارند یا خیر، به طوری که می توان اقدامات متقابلی را برای رفع کمبود آنها برنامه ریزی کرد.
پس از سال ها کار، دانشمندان Magnafolate را توسعه دادند.
مگنافولاتنمک کلسیم L-5-Methyltetrahydrofolate کریستالی C (L-5-MTHF Ca) با پتنت منحصر به فرد محافظت شده است که می تواند خالص ترین و پایدارترین فولات زیست فعال را دریافت کند.
مگنافولات می تواند به طور مستقیم جذب شود، بدون متابولیسم، برای همه افراد (از جمله جمعیت جهش یافته MTHFR) اعمال می شود.