1. پلی‌مورفیسم ژن MTHFR C677T منجر به کاهش فعالیت MTHFR، افزایش سطح هموسیستئین، ایجاد سمیت سلولی، آسیب سلول‌های اندوتلیال عروقی، تحریک تکثیر سلول‌های ماهیچه صاف عروق، تخریب انعقاد خون بدن و سیستم فیبرینولیتیک و در نهایت افزایش آترواسکولوز می‌شود. خطر بیماری قلبی عروقی مانند بیماری عروق کرونر قلب، انفارکتوس مغزی.

2. پلی مورفیسم ژن MTHFR C677T منجر به انسداد تبدیل هموسیستئین به S-آدنوزین متیونین می شود که بر سنتز متیونین یا S-آدنوزین متیونین و فرآیند متیلاسیون در لنفوسیت ها تأثیر می گذارد. از آنجایی که متیلاسیون DNA بر بیان ژن تأثیر می گذارد، پلی مورفیسم ژن MTHFR C677T می تواند منجر به انتقال رشد سلولی معیوب یا سرطان زایی شود.