متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) آنزیمی است که اسید آمینه هموسیستئین را تجزیه می کند.
اینژن MTHFRکدهای این آنزیم دارای پتانسیل جهش هستند که می تواند با توانایی آنزیم برای عملکرد طبیعی تداخل داشته باشد یا به طور کامل آن را غیرفعال کند.
افراد دارای دو ژن MTHFR هستند که یک ژن را از هر یک از والدین خود به ارث می برند. جهش ها می توانند یکی از این ژن ها (هتروزیگوت) یا هر دو (هموزیگوت) را تحت تاثیر قرار دهند.
دو نوع یا نوع رایج از وجود داردجهش های MTHFR: C677T و A1298C.
این جهش های ژنی نسبتاً رایج هستند. در واقع، در ایالات متحده، حدود 25٪ از افراد اسپانیایی تبار و 10-15٪ از افراد قفقازی تبار دو نسخه از C677T دارند.
جهش ها می توانند منجر به سطوح بالای هموسیستئین در خون شوند که ممکن است به چندین بیماری کمک کند، از جمله:
ناهنجاری های تولد؛
گلوکوم؛
برخی از شرایط سلامت روان؛
انواع خاصی از سرطان؛
Magnafolate®فولات فعال (L-Methylfolate)- که می تواند به طور مستقیم توسط بدن انسان جذب و مورد استفاده قرار گیرد، همچنین برای افراد دارای ژن MTHFR مناسب است.