امیلی هرگز تصور نمی کرد که "مقصر" در پشت سه تلاش IVF ناکام او و دو سقط جنین در درون او پنهان شد ژنهای فولات.

به مدت پنج سال پس از بودن او با آندومتریوز تشخیص داده شد ، وی دارو و جراحی لاپاروسکوپی را امتحان کرد ، اما او هرگز نتوانست بر مانع بارداری غلبه کند.

تا پزشکش نبود آزمایش ژن متابولیسم فولات را توصیه کرد که ناآشنا "c.677c> t جهش هموزیگوت "در این گزارش پاسخ را نشان داد - این ژنتیکی تنوع باعث اختلال در متابولیسم فولات و بدتر شدن وضعیت وی شد.

مطالعات اخیر نشان داده است که بیماران آندومتریوز دوست دارندامیلیبیش از دو برابر احتمال دارد که تغییرات ژنتیکی MTHFR 677 را حمل کند در مقایسه با جمعیت ناباروری عمومی.

ژنتیکی نادیده گرفته شده کد - پیوند پنهان بین جهش MTHFR و آندومتریوز

آندومتریوز ، که اغلب نامیده می شود "قاتل نامرئی زنان در سن باروری" ، تأثیر می گذارد تقریباً 10 ٪ از زنان در سراسر جهان.

نه تنها باعث می شود دیسمنوره و درد لگن اما همچنین سکوت باروری را تضعیف می کند.

یک مطالعه بالینی اخیر منتشر شده درمجله بهداشت زنانبه وضوح ارتباط قوی بین تنوع ژن MTHFR و چالش های باروری در بیماران آندومتریوز.

محققان 1،588 مورد تجزیه و تحلیل کردند زنان نابارور ، از جمله 158 با مرحله دوم یا آندومتریوز بالاتر تأیید شدند توسط لاپاروسکوپی.

آنها دریافتند که در میان بیماران آندومتریوز که دو یا چند چرخه IVF شکست خورده را تجربه کرده بودند یا سقط جنین مکرر ، 5 /21 ٪ MTHFR c.677c> t هموزیگوت جهش - بیش از دو برابر نرخ در جمعیت نابارور عمومی (10.2 ٪) ، با اهمیت آماری (P <0.01).

حتی مهمتر از همه ، نسبت بیماران مبتلا به ژن MTHFR از نوع وحشی (که به طور طبیعی امکان پذیر است متابولیسم فولات) در جمعیت نابارور عمومی از 17.2 ٪ کاهش یافت فقط 8.2 ٪ (P <0.001).

این داده ها به شدت نشان می دهد این اختلالات متابولیسم فولات ژنتیکی ممکن است یک عامل پنهان تشدید کننده باشد مشکلات باروری در بیماران آندومتریوز.

چگونه متابولیسم فولات جهش ژن "دیوار باروری" ایجاد می کند

ژن MTHFR مرکزی را بازی می کند نقش در متابولیسم فولات. فولات را به شکل فعال زیستی خود تبدیل می کند ، 6S-5-متیل تترا هیدروفلات (5-MTHF) ، که برای remethylating ضروری است هموسیستئین به متیونین.

هنگامی که c.677c> t جهش هموزیگوت رخ می دهد ، فعالیت آنزیم MTHFR 70 ٪ کاهش می یابد و به شدت مختل می شود تولید 5-MTHF.

این باعث ایجاد آبشار می شود اثرات:

·        اختلال متابولیسم فولات: اسید فولیک مصنوعی نمی تواند به طور کارآمد باشد به شکل فعال خود تبدیل شده و منجر به تجمع فولیک نشده غیرعادی شده است اسید در بدن. این در گیرنده های فولات و حمل و نقل دخالت می کند ، تنظیم ژن را مختل می کند و خطرات طولانی مدت سلامتی را ایجاد می کند.

·        استرس اکسیداتیو افزایش یافته است: متابولیسم غیر طبیعی هموسیستئین باعث ایجاد آن می شود تجمع در خون ، القاء استرس اکسیداتیو - یک عامل اصلی در پاتوژنز آندومتریوز که بیشتر به تولید مثل آسیب می رساند ریز محیط زیست.

·        خطرات باروری بالا: متیلاسیون مختل شده بر سنتز DNA تأثیر می گذارد و ترمیم ، افزایش خطر نارسایی کاشت و از دست دادن بارداری ، به خصوص در بیماران آندومتریوز.

متاسفانه ، بسیاری درمان های سنتی فقط روی خود ضایعات تمرکز می کنند ، "سد نامرئی" از تنوع ژن MTHFR.

دستیابی به موفقیت دقیق: از آزمایش ژنتیکی گرفته تا بارداری موفق

هنوز هم از مکرر مضطرب است شکست های IVF یا سقط جنین اولیه؟

نگران نباشید - فولات فعال داشته باشد در حال حاضر به بسیاری از بیماران آندومتریوز با جهش MTHFR کمک کرده است چالش های باروری.

مرحله 1: غربالگری ژنتیکی
به زنانی که معیارهای زیر را رعایت می کنند توصیه می شود تحت آزمایش ژن MTHFR زودتر:

·        دو یا چند چرخه IVF شکست خورده ؛

·        دو یا چند مورد سقط جنین زود هنگام
(این همچنین ویژگی های معمولی جمعیت مورد مطالعه است.)

مرحله 2: از سمت راست استفاده کنید فولات برای دور زدن موانع متابولیک
مستقیماً با زیست فعال مکمل فولات 6S-5-متیل تترا هیدروفول-که به متابولیسم احتیاج ندارد و به راحتی است جذب شده فولات طبیعی سازی ، مانند مگنافلات ، به ویژه مناسب است برای زنانی که به دلیل مشخصات غیر سمی آن برای بارداری آماده می شوند.

داده های بالینی نشان می دهد که در میان 54 بیمار آندومتریوز که پس از دریافت درمان ، زایمان را انجام دادند 6S-5-متیل تتراهیدروفول ، 26 با موفقیت به دنیا آمد-میزان موفقیت در 48.1 ٪ ، بدون عوارض بارداری اضافی.

درست مثلامیلی، که سرانجام پس از شش ماه مکمل هدفمند با فولات فعال. آنچه که زمانی به نظر می رسید یک چالش باروری غیرقابل تحمل است از طریق مداخله دقیق حل شد.

نکته علمی
مکمل فولات در دوران بارداری نیست "هرچه بیشتر ، بهتر." مصرف روزانه توصیه شده 600-800 میکروگرم است. اگر جهش MTHFR را حمل می کنید ، از مصرف کورکورانه از دوزهای بالای مصنوعی خودداری کنید اسید فولیک درعوض ، با پزشک خود مشورت کنید و فولات زیستی را از آن استفاده کنید ژنهای متابولیسم فولات را دور می زند و به طور مستقیم قابل جذب است.

(توجه: مورد در این مورد مقاله از سناریوهای تحقیق واقعی اقتباس شده است. لطفا مشاوره پزشکی را دنبال کنید برای تشخیص و درمان.)

مرجع:
Clément P ، Alvarez S ، Jacquesson-Fournols L ، et al. T677T Methylenetetrahydrofolate ردوکتاز تک نوکلئوتیدی تک نوکلئوتیدی افزایش شیوع در زیر گروهی از بیماران نابارور با آندومتریوز.J Womens Health (Larchmt)، 2022 ، 31 (10): 1501-1506. doi: 10.1089/jwh.2022.0019.